Ca lâm sàng: Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối
BS.CK2 Phạm Văn Hiệu - Khoa A6B, Bệnh viện TWQĐ 108
Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic Thrombocytocpenic Pupura- TTP) là một cấp cứu y khoa hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 3,7 ca trong 1 triệu dân. Là một bệnh nằm trong nhóm bệnh lý huyết khối vi mạch (Thrombotic microangiopathy- TMA) do sự giảm hoạt động nặng của ADAMTS13, nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hơn 90% bệnh nhân sẽ tử vong. TTP được mô tả đầu tiên năm 1925, với biểu hiện ngũ chứng: giảm tiểu cầu, bệnh lý tan máu vi mạch, rối loạn về thần kinh, suy thận và sốt. Về cơ chế bệnh sinh, khi ADAMTS13 bị thiếu hụt hoặc bị ức chế, tiểu cầu kết tập lại với nhau qua trung gian fibrinogen tạo ra các huyết khối giàu tiểu cầu ở các vi mạch và thiếu máu huyết tán vi mạch và các mảnh vỡ hồng cầu. ADAMTS13 bị thiếu hụt do bẩm sinh hoặc mắc phải.
Chẩn đoán TTP dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm
Lâm sàng
Bệnh nhân có sốt không do nguyên nhân nhiễm trùng;
Thiếu máu, xuất huyết;
Rối loạn thần kinh: Nhức đầu, lú lẫn, hôn mê;
Đau bụng, nôn, tiêu chảy…
Xét nghiệm
Giảm số lượng tiểu cầu;
Giảm huyết sắc tố;
Giảm haptoglobin;
Có mảnh hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi;
Phản ứng Coombs trực tiếp âm tính;
APTT, PT, fibrinogen: Bình thường;
Tăng D- Dimer và/ hoặc FDP;
Giảm hoạt tính ADAMTS13, Kháng thể kháng ADAMTS13: Dương tính;
Tăng bilirubin toàn phần và gián tiếp;
Tăng cao LDH, tăng ure.
Điều trị
Bệnh nhân TTP nếu bệnh nhân không được chẩn đoán và điều trị tích cực, tỷ lệ tử vong cao (khoảng 90%). Tuy nhiên, điều trị bằng trao đổi huyết tương kịp thời, hơn 85% bệnh nhân hồi phục hoàn toàn. Trao đổi huyết tương cần được tiếp tục hàng ngày cho đến khi các dấu hiệu của bệnh giảm xuống, số lượng tiểu cầu, LDH về bình thường. Điều trị trao đổi huyết tương cũng được chỉ định trong các trường hợp khi có giảm tiểu cầu, thiếu máu huyết tán vi quản không tìm được nguyên nhân. Đây cũng được coi như một biện pháp để chẩn đoán bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối. Bên cạnh việc điều trị bệnh chính cho bệnh nhân cần kết hợp với thuốc chống ngưng tập tiểu cầu, thường là aspirin khi số lượng tiểu cầu > 50G/L. Bổ sung thêm enzyme ADAMTS13 bằng huyết tương. Truyền khối hồng cầu khi thiếu máu nặng. Thuốc kết hợp: Thuốc ức chế miễn dịch methylprednisolon (kết hợp với trao đổi huyết tương khi trao đổi huyết tương đơn độc không hiệu quả). Acid folic, Gammaglobulin miễn dịch, vincristin, rituximab: nếu không đáp ứng với các thuốc điều trị thông thường. Những trường hợp TTP tái phát: Có thể kết hợp corticoid với cắt lách.
Ca lâm sàng điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối tại khoa Hóa trị liệu và Bệnh máu - Bệnh viện TWQĐ 108
Bệnh nhân nữ H.T. A sinh năm 1971, tiền sử khỏe mạnh
Vào viện ngày 28/1/2021
Bệnh nhân vào viện với triệu chứng sốt ngày thứ 5, sốt nóng kèm gai rét, không có cơn rét run, xuất huyết dạng chấm, nốt 2 cẳng chân. Đi khám phát hiện thiếu máu mức độ nặng, giảm số lượng tiểu cầu, nhập viện điều trị tại khoa Hóa trị liệu và Bệnh máu (A6B)- Bệnh viện TWQĐ 108
Khám xét lúc vào viện
- Bệnh nhân tỉnh táo, tiếp xúc tốt, sốt nhẹ 37,8 độ C
- Thể trạng trung bình, cao: 155cm, nặng:49kg, PS: 1
- Mạch: 80l/phút, Huyết áp: 120/80mmHg
- Hạch ngoại vi không sờ thấy
Các xét nghiệm cận lâm sàng
- Xét nghiệm:công thức máu: BC: 9,85G/l; N: 75,2%; HC: 3,26T/l, Hb: 98g/l; TC: 13G/l.
- Xét nghiệm sinh hóa máu: Glu: 6,93 mmol/l, Ure: 6,9 mmol/l, Creatinin: 74,8 mmol/l, GOT: 49 U/l; GPT: 28 U/l; Bilirubin toàn phần: 28,9 mol/l, Bil trực tiếp: 4,9 mol/l; LDH: 1160 U/l. CRP: 37,1 mg/l.
- Kháng thể kháng nhân ANA: âm tính, Kháng thể kháng dsDNA: âm tính, HBsAg: âm tính, anti HCV: âm tính, anti HIV: âm tính.
- Nghiệm pháp Coombs trực tiếp âm tính, nghiệm pháp Coombs gián tiếp: âm tính.
- Huyết tủy đồ: Gặp rải rác một vài mảnh vỡ hồng cầu và hồng cầu không còn nguyên vẹn, méo mó. Số lượng tế bào có nhân trong dịch tủy 8,9G/l, hình ảnh tủy giảm sản nhẹ.
- Chụp cắt lớp vi tính sọ não: Trong giới hạn bình thường
Bệnh diễn biến xấu từ ngày thứ 2 vào viện: Bệnh nhân sốt cao, co giật, kích thích vật vã, lú lẫn, loạn thần, hôn mê. Tình trạng thiếu máu giảm tiểu cầu mức độ nặng, tiến triển nhanh.
Bệnh nhân được nhanh chóng thực hiện các xét nghiệm để hoàn thiện chẩn đoán và chẩn đoán xác định: Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP).
Bệnh nhân được điều trị
Trao đổi huyết tương cấp cứu bằng máy tự động Optia cách ngày 1 lần x 3 lần
Methylprednisolon: 80mg/ ngày
Truyền khối hồng cầu
An thần, hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng nâng đỡ thể trạng, chăm sóc triệu chứng
Các triệu chứng lâm sàng được cải thiện tốt: Bệnh nhân không còn rối loạn ý thức, tỉnh táo, tiếp xúc tốt, hết sốt (sau trao đổi huyết tương lần 1). Da niêm mạc hồng, không xuất huyết dưới da. Tình trạng thiếu máu, giảm tiểu cầu dần hồi phục và trở về trở về trong giới hạn bình thường, nồng độ LDH trong huyết tương giảm dần.
Bệnh nhân được cho ra viện sau 10 ngày điều trị tích cực, hẹn theo dõi và tái khám định kỳ.
Kết luận
Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic Thrombocytocpenic Pupura- TTP) là một cấp cứu y khoa hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hơn 90% bệnh nhân sẽ tử vong. Điều trị tích cực bằng trao đổi huyết tương kết hợp thuốc ức chế miễn dịch cần được thực hiện sớm khi có chẩn đoán xác định để cứu sống bệnh nhân.
